11月12日、Dataconomyが「Google DeepMind releases AlphaGenome 2 to study disease」と題した記事を公開した。Google DeepMindがリリースした「AlphaGenome 2」は、遺伝子発現を変化させるバリアント（遺伝的変異）を前モデルの約2倍検出できると謳い、1億件以上のシングルセルプロファイルで訓練された新世代のゲノミクスAIモデルだ。疾患研究・創薬への応用が期待されており、ゲノミクスAI分野における競争が加速するなか、注目度の高い発表となっている。
AlphaGenome 2とは何か
Google DeepMindは、AlphaGenome 2を公開した。DNA配列および遺伝的変異が、特定の細胞タイプや細胞状態にどう影響するかを予測するモデルだ。
人体のほぼすべての細胞は同じDNAを持つが、心筋細胞・皮膚細胞・免疫細胞はそれぞれ異なる遺伝子を活性化させる。AlphaGenome 2は、同じDNA配列が細胞の種類によってどう「読まれ方」が変わるかをモデル化することを目的としている。
前身モデルのAlphaGenomeは2025年に登場した。DeepMindはAlphaFoldでタンパク質構造予測に革命をもたらしたが、AlphaGenomeシリーズはその次の課題——「DNA配列が細胞内でどう機能するか」——に取り組む研究ラインに位置づけられる。AlphaGenome 2は、遺伝子発現を変化させるバリアント（遺伝的変異）を前モデルの約2倍検出できると、DeepMindは述べている。
技術的な特徴
AlphaGenome 2は1億件以上のシングルセルプロファイル（68の組織から収集）で訓練されている。入力として「100万文字のDNA配列」と「対象とする組織・細胞タイプ・細胞状態」を組み合わせて使う設計だ。
前モデルからの主な改善点は以下のとおりだ。
- DNAメチル化の予測に対応（新たな生物学的読み取り項目として追加）
- 新しいシングルセルデータを再訓練なしに取り込める柔軟な設計（元記事では "novel single-cell data" と表記されており、細胞数の具体的な規模は元記事に明示がない）
- 人間とマウスのデータで訓練
精度面では、28種類の免疫細胞タイプをカバーするTenK10Kデータセットを使ったテストで、因果バリアントの特定率が前モデルの16%から30%に向上。遺伝子効果の方向性の予測精度も23%から43%に改善している。
なお、eQTL（expression quantitative trait loci）研究とは、遺伝的変異が遺伝子発現量に与える影響を統計的に解析する手法で、疾患関連バリアントの機能的な絞り込みに広く使われている。AlphaGenome 2はこのeQTL解析を計算的に補完するツールとして位置づけられる。
また別のテストでは、重症COVID-19と関連する遺伝的変異が、ワクチン接種後に活性化したT細胞において遺伝子活性をより強く阻害することを示す結果も得られた。
疾患研究・創薬への応用
DeepMindのゲノミクス責任者であるŽiga Avsec氏は、細胞レベルでの予測が創薬ターゲットの研究に役立つと述べている。薬剤は特定の細胞タイプにある特定のタンパク質を標的とするため、細胞特異的な予測はその絞り込みに直結する。
ただし同氏は、AlphaGenome 2は前モデルをすぐに置き換えるものではないとも述べている。理由は推論に必要な計算リソースが多いことだ。用途によって使い分けが必要になる。
DeepMindはすでに、数百の細胞・組織条件における形質関連バリアントの予測を事前計算済みで提供している。今後はGoogle Antigravityエージェントプラットフォームに「AlphaGenome 2 Skills」として統合する計画だ。Google Antigravityはディープリサーチ向けのAIエージェント基盤であり、AlphaGenome 2をツールの一つとして呼び出せるようにする取り組みと位置づけられる。また、ゲノミクス解析向けクラウドプラットフォームを手がけるGenomics Limitedも、同社のMystraプラットフォーム（ゲノムデータの統合解析基盤）へのAlphaGenome 2追加を予定している。
アクセス方法と制限事項
AlphaGenome 2はAlphaGenome APIを通じて非商用研究向けに公開されている。商用研究向けのアクセスはプライベートプレビュー段階だ。
なお、DeepMindはAlphaGenomeシリーズはあくまで研究ツールであり、臨床・診断用途での使用は検証・承認されていないと明言している。
詳細はGoogle DeepMind releases AlphaGenome 2 to study diseaseを参照していただきたい。
