9月8日、MarkTechPostが「Google DeepMind Releases AlphaGenome Atlas With Precomputed Molecular Effect Predictions and AVI Scores for 9 Billion Human DNA Variants」と題した記事を公開した。この記事では、Google DeepMindがヒトゲノム上のあらゆる1塩基変異（約90億種類）の分子効果を事前計算したデータセット「AlphaGenome Atlas」を公開したことについて詳しく紹介されている。
90億変異を1ペタバイトに収めた「ゲノム版AlphaFold Database」
AlphaGenomeは2025年6月にリリースされたモデルで、DNA変異が遺伝子発現やRNAスプライシング（前駆体mRNAのイントロン除去・エクソン結合プロセス）などの分子過程にどう影響するかを予測する。ただし従来は「1変異・1領域ずつ」しか処理できなかった。
AlphaGenome Atlasはその制約を取り除く。DeepMindはAlphaGenomeをヒトゲノム上のすべての一塩基変異（SNV：Single-Nucleotide Variant）に対して走らせ、その出力を保存した。結果として生まれたデータセットは1ペタバイトに達する。AlphaFold Databaseが2億件超のタンパク質構造予測を収録しているのに対し、AlphaGenome Atlasのデータ容量はその30倍以上となる（※この「30倍以上」はデータ容量ベースの比較であり、収録件数の比較ではない）。
実験室で90億の変異を検証することは不可能であり、大規模モデルをオンデマンドで各変異に適用することもゲノム規模の研究では非現実的だ。事前計算済みのルックアップテーブルはその両方のボトルネックを解消する。
Atlasに収録されている4つのリソース
1. 分子効果予測：1変異あたり数千件の予測値。数百のヒト・マウス細胞種・組織にまたがる遺伝子調節の複数側面をカバーする。
2. AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア：変異の影響度を1つの数値にまとめたもの。AlphaGenomeによる調節予測と、DeepMindのタンパク質変異モデルAlphaMissenseを統合し、コーディング領域（ゲノムの約2%）と非コーディング領域（残り98%）の両方に対応する点が特徴だ。非コーディング領域は変異の病原性研究において長年ブラックボックスとなっていた領域であり、ここに単一スコアが付与されることの意義は大きい。
3. AVIフィーチャーアトリビューション：各スコアを「クロマチンアクセシビリティ」「スプライシング」「保存性」などの解釈可能なカテゴリへの寄与に分解する。スコアが高い「理由」を研究者が確認できる。
4. DNAシーケンスモチーフ集：転写因子結合部位を含む2,500件超の反復短配列とゲノム上の位置情報をまとめたコンペンジウム。
外部研究者による早期検証結果
Atlasの発表には、公開前から利用した3つの研究グループの成果が添えられている。
希少疾患の診断では、Broad InstituteのLaura CovlillとAnne O'Donnell-LuriaがGREGoRコンソーシアムと協力し、AVIスコアで従来の解析で見落とされていた変異を再優先化した。その結果、てんかん性脳症と強く関連する遺伝子 DNM1 の変異が浮上。AlphaGenomeの予測は「変異が異常なスプライス部位を生成してタンパク質を異常延長させる」というメカニズムまで示しており、実験的なスクリーニングで予測が検証された。
集団遺伝学では、エクセター大学の研究者Gareth Hawkesが5万4,000人超のUK Biobankデータに適用。予測される分子効果でレアバリアントをグループ化すると、従来手法より22%多い非コーディング領域の関連を検出できた。さらにAtlasが最も影響度が高いと評価した非コーディング変異の上位1%に絞り込むことで、BMI（体格指数）と関連する19のゲノム領域を特定している。
調節文法の研究では、Stowers Institute for Medical Researchがモチーフリソースを用い、DNAアクセシビリティだけを変化させる転写因子と、遺伝子のオン/オフを制御する転写因子を区別することに成功した。
現在の利用可否
- 学術利用：WebポータルとAlphaGenome APIで今すぐ無償利用可能
- 商用利用：Google Cloud経由のAtlasアクセスは「近日公開」。AlphaGenomeモデル自体はすでにModel Garden on Google Cloud（※記事公開時点でのURLは編集部で確認中）で商用利用可能
- AIエージェント経由：Google Antigravity（※記事公開時点でのURLは編集部で確認中）のスキルとしても提供
- 臨床承認は取得していない
技術的な詳細はテクニカルレポート（PDF）に記載されている。
